115-2-醫學六-33婦產科

造成母血中胎兒游離性基因(cell-free fetal DNA)篩檢結果不正確的原因,下列敘述何者錯誤?

A胎盤特異性鑲嵌體(confined placental mosaicism)
B母親罹患癌症
C母血中胎兒游離性基因比率低於4%
D母親年齡高於40歲

核心考點

無細胞胎兒 DNA(cfDNA/NIPT)其實來自胎盤滋養層細胞,檢測母血中的片段。造成不準確的原因:胎兒分率(fetal fraction)過低(<4%)、局限性胎盤鑲嵌(CPM)、母親罹癌(腫瘤 DNA 造成假陽性)、雙胞胎消失、母親本身的染色體異常/CNV。母親年齡高並不是影響檢測準確度的因素,反而是檢測的適用對象(先驗風險較高,陽性預測值更高)。

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