115-2-醫學五-25神經外科
有關神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1, NF1）之敘述，下列何者錯誤？
ANF1乃體染色體顯性（autosomal dominant）所致的基因突變（gene mutation）
B基因突變（gene mutation）位於染色體17q11.2.
C發展成惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST）的機會約為10％
D與schwannomas、gliomas的生成無關
核心考點
NF1（von Recklinghausen disease）為體染色體顯性，基因在 17q11.2，編碼 neurofibromin（Ras 抑制蛋白，腫瘤抑制基因）。典型表現：牛奶咖啡斑、神經纖維瘤、腋下雀斑、Lisch nodules、視神經膠質瘤、蝶骨發育不良。終生罹患 MPNST 風險約 8–13%。