115-2-醫學四-79小兒科
罹患tuberous sclerosis complex（TSC）的媽媽帶其15歲的兒子來門診進行第二意見的諮詢，因為先前有醫師說應該要做基因檢測，兒子目前並無任何TSC表徵。關於遺傳諮詢的內容，下列敘述何者最不妥當？
A了解媽媽想要進行基因檢測的目的，並說明TSC疾病的表徵與遺傳機率
B兒子雖然尚未成年，仍應尊重其是否接受基因檢測的意願
C相關神經學及影像檢查若無異狀，應待兒子成年後再決定是否進行基因檢測
D若母親表示希望為兒子進行基因檢測，醫師可配合提供以降低母親的疑慮
核心考點
未成年人的基因檢測諮詢以受測者本人的最佳利益與自主權為核心。TSC 為體染色體顯性遺傳（TSC1/TSC2），子女罹病機率 50%，但表現度與年齡有關；孩子目前無任何表徵、神經學與影像檢查也正常時，不急著檢測，可等本人成年後自行決定。檢測的目的不能只是安撫父母的焦慮。