115-2-醫學四-53神經內科
有關唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？
A致病原因是染色體18的一段出現異常的現象
B時常出現身高矮小、脊柱側彎，但是智力不受影響
C可以抽取孕婦的羊水，來檢測胎兒是否有三染色體的不正常表現
D在成年後會因為運動神經元死亡而造成肌肉萎縮無力
核心考點
唐氏症是第 21 對染色體三體症（trisomy 21），產前可由羊膜穿刺取羊水細胞做染色體核型（karyotype）診斷。
唐氏症是第 21 對染色體三體症（trisomy 21），產前可由羊膜穿刺取羊水細胞做染色體核型（karyotype）診斷。