115-2-醫學四-33小兒科
有關克林菲特症候群（Klinefelter syndrome）的敘述，下列何者最不適當？
A本症為男性引起性腺功能低下與不孕症最常見的原因
B由於是先天染色體異常疾病，所以出生時即外觀明顯異常
C本症形成原因為精子或卵子在減數分裂過程中產生性染色體不分離所致
D本症病人成年時身材較高，但睪丸較小，且精蟲偏少，甚至無精蟲
核心考點
Klinefelter syndrome 是 47,XXY（約 1/600 男嬰），是男性性腺功能低下與不孕最常見的染色體原因。出生時外觀多半正常，常到青春期或成年因睪丸小、不孕、女乳症才被診斷，所以「出生即外觀明顯異常」不對。