115-2-醫學四-11小兒科
1歲大女嬰因為有心雜音,診斷為supravalvular aortic stenosis合併peripheral pulmonary stenosis。下列何種先天性症候群最需被優先考慮?
ANoonan syndrome
BWilliam syndrome
CTurner syndrome
DCHARGE syndrome
核心考點
Supravalvular aortic stenosis + peripheral pulmonary stenosis 是 Williams syndrome 的典型心血管表現,由 7q11.23 缺失(含 elastin 基因)導致血管彈性纖維異常。