115-2-醫學三-56新陳代謝科
關於威爾森氏症（Wilson's disease）的敘述，下列何者正確？
A主要臨床症狀包含神經／精神系統與肝臟相關症狀，而出現肝臟相關症狀者幾乎都大於30歲
B可能影響內分泌系統，如導致青春期延遲或無月經。而腎小管功能受影響時則會導致胺基酸、電解質、鈣、磷和葡萄糖的異常流失
C是由ATP7B的變異引起的，ATP7B是一種P-type ion-motive ATPase，它可將肝臟中的鋁離子清除排泄到膽汁中，並防止腦內的鋁蓄積
D早期診斷並接受肝臟移植是最有效的治療方式
核心考點
Wilson disease 是 ATP7B 突變造成銅無法經膽汁排出，銅堆積在肝、腦、角膜、腎等處的體染色體隱性疾病。表現橫跨肝臟、神經精神、眼睛（K-F ring）、腎臟、內分泌、血液（Coombs 陰性溶血）。治療首選是螯合劑（D-penicillamine、trientine）加鋅，肝移植只留給特定情況。