115-2-醫學三-55新陳代謝科
關於肝醣儲積症（glycogen storage disease）的敘述，下列敘述何者正確？
A發生率約為五萬分之一至十萬分之一
B肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織，堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常
C不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異，但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症
D最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase deficiency）缺乏症（GSD type I）；最常見的兒童疾病是肌磷酸化酶（myophosphorylase deficiency）缺乏症（GSD type V）
核心考點
肝醣儲積症（GSD）是肝醣合成、分解或調控酵素缺陷造成的先天代謝疾病，肝醣主要堆積在肝臟、肌肉、心臟，堆積的肝醣結構可正常（如 type I、V）也可異常（如 type III 的 limit dextrin、type IV 的 amylopectin-like）。各型表現差異大，治療也不同，不是單靠飲食就能擺平。