115-1-醫學四-79醫學倫理

40歲的甲先生剛因為自己有心律不整,被診斷有法布瑞氏症(Fabry disease),而了解到法布瑞氏症是一個X染色體遺傳的晚發性疾病,因此他急著帶自己3歲活蹦亂跳的女兒乙來進行法布瑞氏症帶因者篩檢,希望可以儘早為她做後續保險的規劃。下列敘述何者最不適當?

A此作法將影響乙未來婚姻與生育的規劃,應等乙成年後在知情且同意的狀況下進行
B甲的X染色體應該會遺傳給乙,所以不需要進行基因檢測
C乙成年前不會有症狀,目前進行檢驗非屬必要且可能造成資源浪費
D乙檢測後才可以進行各項醫療或意外險的商業投保,可及早開始準備

核心考點

法布瑞氏症(Fabry disease)的遺傳模式與基因倫理:對未成年人進行晚發性疾病帶因者篩檢的適當性,以及父親的 X 染色體一定傳給女兒的基本遺傳學。

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