115-1-醫學四-57神經內科
關於貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)的敘述,下列何者錯誤?
A是因為dystrophin基因發生突變而致病
B發病時的臨床症狀常是雙下肢近端肌肉無力
C部分病人的發病年齡可以在20歲以後
D四分之一病人的致病突變是由父親遺傳來的
核心考點
Becker 肌肉失養症(BMD)與 Duchenne(DMD)同為 dystrophin 基因突變,但突變類型不同(BMD 保留讀碼框)。關鍵是其 X-linked recessive 遺傳模式——致病突變來自母親,不可能由父親傳給兒子。