115-1-醫學四-49神經內科
21歲女性,自4年前開始有白日嗜睡的困擾。她生活作息正常,但是6個月前和同學開玩笑的時候開始出現眼瞼和頭部下垂,以及雙膝癱軟的情形,有時因此摔倒,發作時意識正常。晚上睡覺常出現全身不能動彈,感覺有黑影壓在身上,令她非常害怕。下列何者是最可能的致病機轉?
A腦部異常放電(癲癇樣波)
B下視丘泌素(hypocretin)缺乏
C神經肌肉交接傳遞異常
D血鉀過低
核心考點
典型猝睡症(narcolepsy type 1)的四聯症:日間嗜睡、猝倒(cataplexy)、睡眠麻痺、入睡/醒前幻覺,致病機轉為下視丘泌素(hypocretin/orexin)神經元喪失。