115-1-醫學四-30小兒科
10個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤（rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？
ASturge-Weber症候群
B神經纖維瘤（neurofibromatosis）
C結節性硬化症（tuberous sclerosis）
D線狀皮脂腺痣症候群（linear nevus sebaceous syndrome）
核心考點
結節性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）的皮膚與系統表徵組合：鯊魚皮斑 + 低色素白斑 + 血管纖維瘤 + 心臟橫紋肌瘤 + 嬰兒點頭痙攣（West syndrome），是本題的診斷關鍵。