115-1-醫學四-15小兒科

3歲幼兒(懷孕週數31週,出生體重1450公克),主訴身高及體重皆小於第3百分位,過往病史有反覆肌肉無力、痙攣及多尿。其血液檢查呈現低血鉀、低血氯、高腎素和高醛固酮濃度、高pH值與高碳酸根離子;尿液檢查為高尿鈣症。下列診斷何者最為可能?

A腎小管酸血症(renal tubular acidosis)
B慢性腹瀉(chronic diarrhea)
C巴特氏症候群(Bartter syndrome)
D吉特曼氏症候群(Gitelman syndrome)

核心考點

早產兒出現低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒、高醛固酮、高尿鈣,需鑑別 Bartter syndrome 與 Gitelman syndrome——兩者皆為腎小管鉀浪費疾病,但尿鈣表現相反。

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