115-1-醫學三-55新陳代謝科
關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？
A是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病
B又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）
C是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等
D在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀
核心考點
龐貝氏症（Pompe disease，即 GSD type II）是酸性 α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏導致溶酶體肝醣堆積的疾病。此題考對龐貝氏症正確描述的辨識，同時需區分其與其他 GSD 的差異。