114-2-醫學六-50婦產科
一位52歲女性因停經後出血發現子宮內膜癌,回顧其家族史發現有乳癌及大腸癌病史,因此考慮進行遺傳諮詢。此家族最有可能有下列那種遺傳性疾病?
ABRCA2基因突變
B遺傳性非息肉大腸直腸癌(Lynch II syndrome)
C考登氏症候群(Cowden syndrome)
D黑斑息肉症候群(Peutz–Jeghers syndrome)
核心考點
這題考的是「子宮內膜癌+乳癌+大腸癌」同一家族的遺傳症候群識別。Lynch syndrome(HNPCC)中的 Lynch II 型涵蓋大腸外惡性腫瘤,尤其子宮內膜癌是最常見的腸外表現。