114-2-醫學四-25小兒科
有關典型21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？
A單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高
B位於第六對染色體短臂的CYP21基因突變所致
C大多數突變為CYP21基因與pseudogene CYP21P間的重組（recombination）所致
D未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡
核心考點
21-羥酶缺乏是先天性腎上腺增生（CAH）最常見的原因，需熟悉其基因座位、突變機制，以及兩種 classic 型（失鹽型 vs. 單純雄性化型）的相對發生率。