小腸息肉症合併下列症狀（如圖），最常見的基因缺損為：

核心考點

圖中可見下唇黏膜與唇緣有多處深褐至黑色的點狀色素斑（mucocutaneous macules），搭配小腸多發性息肉，就是 Peutz-Jeghers syndrome（PJS）。致病基因為染色體 19p13.3 的 STK11（LKB1），屬體染色體顯性遺傳，是一種絲胺酸/蘇胺酸激酶，調控 AMPK/mTOR 路徑。