114-1-醫學四-50神經內科
30歲女性持柺杖至神經科門診就診,主訴近一年來走路不穩的情況愈來愈明顯,說話也變得口齒不清。身體診察發現眼動緩慢且有眼震,肢體測距不準,肌腱反射異常增強,她的父親及祖母也有類似症狀。據上描述,下列何種診斷最為可能?
A脊髓小腦共濟失調(spinocerebellar ataxia)
B威爾森氏病(Wilson disease)
C巴金森氏病(Parkinson disease)
D庫賈氏病(Creutzfeldt-Jakob disease)
核心考點
這題考遺傳性共濟失調的鑑別診斷。關鍵線索是「三代家族史(常染色體顯性遺傳)+ 小腦症狀 + 上運動神經元徵象(腱反射亢進)」。