114-1-醫學四-31小兒科
關於Wilson disease的敘述，下列何者最不適當？
A10歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作
B屬隱性遺傳疾病，因第13對染色體上ATP7B基因出現變異
C神經學外的表現還有肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等
D不能完全以ceruloplasmin levels確立或排除診斷，仍需考慮急性發炎疾病、懷孕等因素
核心考點
Wilson disease（肝豆狀核退化症）的遺傳、發病年齡與臨床表現順序——10 歲前發病以肝臟表現為主，神經症狀多在青少年之後出現。