114-1-醫學三-32風濕免疫科

關於一些遺傳性的autoinflammatory disease(例如familial Mediterranean fever)之描述,下列何者最適當?

Aautoinflammatory disease可以起因於pyrin、p55 TNF receptor或NLRP3基因的突變
B目前發現的基因突變均屬於隱性(recessive)遺傳,因此個案數很少
C發炎體(inflammasome)的活化直接造成interleukin-2(IL-2)的分泌過多而產生發燒和關節炎的症狀
D血中的interleukin-1(IL-1)濃度會上升,但IL-1抑制劑的治療效果通常不好而需要使用glucocorticoid來治療

核心考點

Autoinflammatory disease(自體發炎疾病)的基因突變、遺傳模式、inflammasome 機轉,以及 IL-1 抑制劑的治療角色。

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