114-1-醫學三-26腎臟內科
有關Fabry disease的敘述，何者錯誤？
A為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有。此病是因負責製造α-galactosidase A酵素的基因缺陷引起
B屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病
C臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中α-galactosidase A酵素的活性作最後確診。進一步也可做基因突變的分析
D目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法（enzyme replacement therapy）。神經痛可透過藥物來緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭則需要透析治療
核心考點
Fabry disease 是 X-linked 遺傳疾病，遺傳模式決定了哪些後代會發病、哪些會帶因，這題考的是 X-linked recessive 的遺傳規律。