113-2-醫學六-67復健科
下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？
A屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
B通常於10歲以後才會變得全身無力
C產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考
D肌電圖（electromyography）的檢查完全正常
核心考點
嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（SMA type 1, Werdnig-Hoffmann disease）是體染色體隱性遺傳、SMN1 基因缺失所致的下運動神經元疾病，出生後數月內即發病，肌電圖會呈現典型的去神經化變化，產前基因檢測可偵測 SMN1 缺失。