18歲門診患者在青春期一直沒有月經來潮，懷孕試驗為陰性，身體檢查發現有乳房發育，但是沒有腋毛或恥毛生成時，推測可能是下列何種診斷？

核心考點

原發性無月經合併乳房發育但無腋毛恥毛，妊娠試驗陰性，最典型的診斷是雄性素不敏感症候群（androgen insensitivity syndrome, AIS）：核型 46,XY，睪丸功能正常分泌睪固酮並經芳香化產生雌激素促使乳房發育，但因雄性素受體缺陷，對雄性素完全無反應，導致腋毛、恥毛（雄性素依賴性毛髮）稀疏或缺如。