113-2-醫學六-42婦產科
有關先天性雄性素不敏感症（congenital androgen insensitivity）診斷，下列敘述何者最不適當？
A性別染色體為XY
B因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起
C診斷主要依據身體理學檢查、血清睪固酮（testosterone）濃度和染色體核型（karyotype）
D在身體理學檢查中，青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛
核心考點
完全型雄性素不敏感症（complete androgen insensitivity syndrome, CAIS）的重點是：染色體核型為46,XY，但因雄性素受體（androgen receptor）功能缺陷，外生殖器發育成女性表現型（女性外陰、陰蒂、盲端陰道、無子宮），青春期因周邊組織將睪固酮芳香化為雌激素而有乳房發育，但陰毛腋毛因缺乏雄性素作用而稀疏或缺乏。這裡最容易誤解的地方是：這些病人外觀是女性，沒有陰莖，不會有「短小陰莖」這種男性化構造的描述。