113-2-醫學六-39婦產科

30歲懷孕16週婦女,接受唐氏症母血篩檢,檢測結果唐氏症預估機率為1:820,母血α-胎兒蛋白(AFP)值為中位值(multiples of median, MoM)之3.8倍,下一步最合理的做法是:

A接受羊膜穿刺檢驗胎兒染色體
B接受詳細胎兒超音波檢查
C接受婦女骨盆腔超音波檢查以排除卵巢腫瘤
D重複唐氏症母血篩檢以確認檢驗結果

核心考點

唐氏症母血篩檢報告要看兩件事:唐氏症風險值本身,以及AFP是否異常升高。本題唐氏症機率1:820低於常用切點(通常抓1:270或更嚴格的1:250),代表唐氏症風險不算高;但AFP高達3.8 MoM是明顯異常升高,這種「非唐氏症風險、但AFP異常」的情境要優先想到神經管缺損、腹壁缺損、多胞胎、胎兒週數估算錯誤等其他異常,下一步應做詳細胎兒超音波確認。

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