113-2-醫學四-57神經內科

下列何者基因發生致病突變會導致肌萎縮性側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis)?

ASOD1
BAPP
CLRRK2
Dparkin

核心考點

肌萎縮性側索硬化(ALS)是最典型的體染色體顯性遺傳致病基因是SOD1(銅鋅超氧化物歧化酶),約占家族性ALS一大部分,其餘常考基因如C9orf72、TDP-43、FUS也和ALS相關,但選項中只有SOD1,其餘選項是其他神經退化疾病的代表基因。

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