113-2-醫學四-52神經內科
對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
A是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致
B常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、姿態性顫抖和步態異常等
C因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值
D治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）
核心考點
威爾森氏病（Wilson disease）是體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，關鍵是ATP7B基因突變讓肝臟無法把銅排到膽汁，也無法合成帶銅的ceruloplasmin，所以病人的ceruloplasmin濃度是「偏低」而非偏高，這是最常考的陷阱。