113-2-醫學四-43皮膚科
下列有關史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）的敘述，何者錯誤？
A血管病變常發生在單側臉部三叉神經第一分枝支配的皮膚區域
B病人伴有癲癇症的機率不高
C單側眼周皮膚發生血管病變時，此眼後續發生青光眼的機率很高
D發生突變的基因是EPHB4
核心考點
Sturge-Weber症候群是體細胞鑲嵌型（somatic mosaic）GNAQ基因活化突變造成的神經皮膚血管性疾病，典型三徵是顏面port-wine stain（常侵犯三叉神經第一分枝V1區域）、同側軟腦膜血管瘤（leptomeningeal angiomatosis）與青光眼；因軟腦膜血管瘤導致大腦皮質缺血鈣化，癲癇其實是本病極常見且早發的併發症。