113-2-醫學四-33小兒科
關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？
A猶太人發生率最高
B常以快速神經退化為初始表現
C是因為acid β-glucosidase酵素活性缺乏導致
D可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療
核心考點
Gaucher disease是因acid β-glucosidase（glucocerebrosidase，GBA基因）活性缺乏，造成glucocerebroside堆積在單核-吞噬細胞系統。Type 1是「非神經病變型」，也是成人最常見的類型，臨床以肝脾腫大、骨骼病變、血球低下為主，完全不侵犯中樞神經，這是與Type 2、3做鑑別的關鍵。