113-2-醫學四-31小兒科
關於Dravet syndrome的敘述,下列何者最不適當?
A誘發痙攣的體溫通常比熱性痙攣低
B開始發生痙攣的年紀比多數的熱性痙攣小
C疾病初期可能會出現局部熱性痙攣重積狀態(focal febrile status epilepticus)
D基因變異以CDKL5為主
核心考點
Dravet syndrome(重度嬰兒肌陣攣型癲癇)是SCN1A基因(編碼鈉離子通道Nav1.1 α次單位)功能喪失突變造成的癲癇性腦病,好發於1歲以下嬰兒,常以熱性或體溫誘發的長時間局部痙攣重積狀態表現,是熱性痙攣的重要鑑別診斷。