113-2-醫學四-24小兒科
關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？
A21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因
B若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losingcrisis）
C是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因
D強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）
核心考點
先天性腎上腺增生症（CAH）最常見病因是21-hydroxylase缺乏（約佔9成以上），但並非唯一病因（尚有11β-hydroxylase、17α-hydroxylase、3β-HSD、StAR等缺乏）；典型失鹽型CAH的鹽分流失危症多在出生後1-2週左右才顯現，並非72小時內必然發生；CAH造成的女性男性化則是46,XX性發展障礙最常見的原因。