10歲的男孩血尿兩年，家族史發現舅舅正接受洗腎治療，而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）。下列何者是最可能的診斷？

核心考點

10歲男童血尿兩年，加上「舅舅洗腎」「雙側感音性聽損」「圓錐狀水晶體（anterior lenticonus）」三項線索組合起來，是Alport syndrome的經典教學案例：最常見的X染色體遺傳型（COL4A5基因突變）會透過帶因的母親遺傳給男性後代，剛好解釋「舅舅」（母親的兄弟）發病而非父系親屬。