113-2-醫學三-41血液腫瘤科

下列發生於acute myeloid leukemia的染色體變化與相對應的基因融合(fusion),何者錯誤?

At(8;21)與RUNX1-RUNX1T1
Bt(15;17)與PML-RARA
Cinv(16)與CBFB-MYH11
Dt(9;11)與DEK-NUP214

核心考點

AML 的核心結合因子(core-binding factor, CBF)易位與融合基因是必考組合:t(8;21)→RUNX1-RUNX1T1、inv(16)→CBFB-MYH11,加上急性前骨髓球性白血病 t(15;17)→PML-RARA,這三組是預後相對較好、對應標靶治療(如 ATRA)的經典配對。t(9;11) 真正對應的融合基因是 KMT2A(MLL)-MLLT3,不是 DEK-NUP214;DEK-NUP214 其實對應的是 t(6;9)。

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113 年第 2 次 醫學三 第 41 題(血液腫瘤科) | BearNotes