113-2-醫學三-35風濕免疫科

34歲陳女士,因為多次原因不明的laryngeal edema掛急診,其中一次因喉頭水腫太嚴重無法插管,還需緊急氣切才挽回生命。陳女士記得她從有記憶起,就曾經多次因為嚴重腹痛合併腹水而住院,但都沒有找到病因。平時也有很多次突然整個臉或手掌、腳掌突然腫起來。病人發作時皮膚從來沒有蕁麻疹,好幾位醫師曾經幫她驗過血,但也都沒有找到過敏原。下列處置何者對病情最沒有幫助?

A檢驗血中C4
B檢驗C1 esterase inhibitor
C檢驗total IgE
D處方danazol

核心考點

這位病人反覆喉頭水腫、腹痛合併腹水、臉/手/腳突發腫脹,但發作時「從未有蕁麻疹」、驗血也找不到過敏原——這是遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema, HAE)的教科書描述,機轉是 C1 esterase inhibitor(C1-INH)缺乏或功能異常,導致 bradykinin 累積造成血管通透性增加,跟肥大細胞/IgE 介導的過敏完全是不同機轉,所以不會有蕁麻疹。

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