113-1-醫學四-58神經內科
下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）？
A亨丁頓氏病（Huntington disease）
B第二型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 2）
C威爾森氏病（Wilson disease）
D第三型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 3）
核心考點
三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）是一類特殊的動態突變機轉，重複次數會隨世代遺傳而增加（anticipation，遺傳早發現象），造成多種神經退化性遺傳疾病，包括 Huntington disease、脊髓小腦共濟失調症（SCA 家族多數亞型）、Fragile X 症候群、肌強直性肌失養症等。Wilson disease 則是完全不同機轉的遺傳病，為 ATP7B 基因點突變/缺失導致銅代謝障礙、銅蓄積於肝臟與基底核。