113-1-醫學四-29小兒科
8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？
APrader-Willi syndrome（PWS）
BDuchenne muscular dystrophy
Ccongenital myasthenic syndromes
DLeigh syndrome
核心考點
考粒線體疾病（Leigh syndrome）的遺傳模式辨認。關鍵線索是：母系家族多人早夭＋智能不足，且嬰兒有肌肉張力低下＋發展遲緩，符合粒線體遺傳（母系遺傳）的表現。