113-1-醫學四-13小兒科
關於先天性腎源性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI),下列敘述何者最不適當?
A最常見的遺傳模式是X-linked recessive
B大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起
CCNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
D藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑
核心考點
先天性腎源性尿崩症(CNDI)的遺傳基礎——區分 AVP receptor(AVPR2)突變與 AQP2 突變的比例與遺傳模式。