112-2-醫學六-80婦產科
28歲女性懷孕18週,接受第二孕期母血唐氏症篩檢,結果顯示胎兒得唐氏症的機率是1/30,孕婦要求進行人工流產,下列處置何者最適宜?
A符合優生保健法規定,依照病人要求,安排人工流產
B說明母血唐氏症篩檢為風險評估,建議羊膜穿刺確認胎兒是否為唐氏症
C考量篩檢準確度,應再進行一次母血唐氏症篩檢
D安排高層次超音波,來確認胎兒是否為唐氏症
核心考點
第二孕期母血唐氏症篩檢(如四指標、三指標篩檢)僅是「風險評估」工具,提供的是機率值而非確診結果,即使風險偏高(如 1/30),仍須透過侵入性檢查(羊膜穿刺取得胎兒細胞做染色體核型分析)才能確診胎兒是否真的罹患唐氏症,不能僅憑篩檢結果就執行人工流產。