112-2-醫學六-34婦產科
有關脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）的敘述，下列何者正確？
A大多數患者是由染色體5q13.2上survival motor neuron（SMN1）基因突變所造成
B多數患有此疾病的胎兒在第三孕期時會胎死腹中
C因其發生率低，若孕婦有肌肉無力症狀才建議檢驗
D胎兒患有此疾病，超音波下特徵為股骨（femoral length）過短
核心考點
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為體染色體隱性遺傳疾病，致病機轉是第5對染色體5q13上 SMN1 基因缺失或突變，導致脊髓前角運動神經元退化，是嬰兒期最常見致死性體染色體隱性遺傳病之一，目前已有健保給付的帶因篩檢與新生兒篩檢政策。