112-2-醫學五-52大腸直腸外科
病人的大腸鏡檢查發現有hamartomatous polyps,同時又有嘴唇、口腔黏膜、手指末端的黑色素沈澱(hyperpigmentation),最可能罹患何種疾病?
Ajuvenile polyposis syndrome
BPeutz-Jeghers syndrome
CLynch syndrome
Dfamilial adenomatous polyposis
核心考點
Peutz-Jeghers syndrome為體染色體顯性遺傳(STK11/LKB1基因突變),特徵是腸胃道多發性錯構瘤性瘜肉(hamartomatous polyps,好發小腸)合併皮膚黏膜黑斑(口唇、頰黏膜、手指末端),需與其他瘜肉症候群鑑別。