112-2-醫學五-40神經外科
承上題,因上述這位病患確診為第二型多發性內分泌瘤(MEN 2),她的家人檢查結果:妹妹亦罹患甲狀腺髓質癌,女兒罹患腎上腺嗜鉻細胞瘤。她女兒有個2歲的兒子。下列有關追查這位男童是否亦可能罹患甲狀腺髓質癌,何者最適宜?
A定時檢驗血中thyroglobulin
B檢驗RET proto-oncogene有無基因突變
C定時利用頸超音波檢查以發現甲狀腺腫瘤
D定時檢驗血中CEA及calcitonin
核心考點
此家族確診 MEN 2,兩歲男童為高風險家族成員,篩檢首選是直接做 RET proto-oncogene 基因檢測,確認是否帶有致病突變;帶因者可依突變風險分級,及早(甚至嬰幼兒期)安排預防性甲狀腺切除,早於腫瘤發生前處理,優於等生化或影像異常才發現。