112-2-醫學四-57神經內科

唐氏症(Down syndrome)的病人在40歲之後會出現阿茲海默氏病(Alzheimer disease)的神經病理變化。這個現象是因為下列那個基因過度表現所造成的?

AAPOE
BPSEN1
CPSEN2
DAPP

核心考點

唐氏症是trisomy 21,多一份第21對染色體,而APP(amyloid precursor protein)基因就位在21號染色體上,多一份基因劑量(gene dosage)造成APP過度表現,類澱粉蛋白(amyloid-β)堆積提早發生,因此唐氏症病人到中年後(約40歲)幾乎都會出現阿茲海默氏病的神經病理變化。

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