112-2-醫學四-52神經內科
王小姐40歲，三年前開始出現不自主的動作如擠眉弄眼、扮鬼臉、聳肩、抬手或扭腰等等，在身體各部位出現，且愈來愈頻繁。一年前她記憶力有衰退現象，常常打錯字，她的父親在48歲時也出現類似症狀，在55歲時自殺死亡。她最可能的診斷是：
A脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）
B巴金森氏病（Parkinson disease）
C亨丁頓氏病（Huntington disease）
D肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）
核心考點
中年出現漸進性舞蹈樣不自主動作（chorea）合併認知功能退化與精神行為改變，加上明確的體染色體顯性遺傳家族史（父親發病及死亡年齡相近），這是Huntington disease的典型三部曲：chorea、cognitive decline、psychiatric symptoms，且有anticipation現象（下一代發病年齡可能提早）。