112-2-醫學四-33小兒科
有關粒線體基因致病性變異的遺傳（mitochondrial inheritance），下列敘述何者最不適當？
A粒線體DNA主要是遺傳自母親（maternal inherited）
B男女皆有可能罹患此類疾病
C變異形式主要為缺失（deletion）或點突變（point mutation）
D一般人身上都帶有一個由母親遺傳而來的粒線體基因病變
核心考點
粒線體疾病的遺傳學重點：受精時精子的粒線體會被主動降解清除，mtDNA致病性變異幾乎完全來自母親（maternal inheritance）；但因為粒線體疾病受「異質性（heteroplasmy）」與各組織能量需求閾值影響，與性別無關，男女後代都可能發病，並非人人都帶有致病性突變。