112-2-醫學四-25神經內科
13歲男孩因身材矮小而就診，出生時體重3公斤，父親164公分，母親153公分。此男孩身體診察顯示身高136公分（低於第3百分位），體重38公斤（第10百分位），左右睪丸均為4毫升，無陰毛發育，骨齡檢查結果為11歲。應優先考慮下列那一種診斷？
A家族性身材矮小（familial short stature）
B體質性生長遲延（constitutional growth delay）
C腦垂體低能症（hypopituitarism）
D先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）
核心考點
區分矮小症三大類的關鍵是「身高與骨齡是否相稱」：家族性矮小＝骨齡等於實際年齡、生長速度正常；體質性生長遲緩＝骨齡落後但與身高百分位相稱、青春期延遲但終究會發育；此病童身高矮小程度明顯超過骨齡與睪丸發育（4毫升，已進入青春期起始）所能解釋的範圍，且性徵發育不同步（睪丸已增大但無陰毛），要優先懷疑腦垂體功能低下（生長激素合併其他荷爾蒙軸受影響）。