112-2-醫學三-16家庭醫學科
曉華健康檢查發現bilirubin total/direct為3.6/2.5 mg/dL,但alkaline phosphatase(ALP)、γ-glutamyltranspeptidase(GGT)、aspartate aminotransferase(AST)、alanine aminotransferase(ALT)皆正常。下列疾病何者最有可能?
ACrigler-Najjar syndrome
BGilbert's syndrome
CDubin-Johnson syndrome
DG6PD deficiency
核心考點
本題是「單純結合型(direct)高膽紅素血症,但肝功能酵素(ALP、GGT、AST、ALT)全部正常」的經典組合,指向肝細胞本身合成、發炎、阻塞機轉都正常,問題出在「膽紅素從肝細胞排到膽小管」的轉運步驟異常——這正是Dubin-Johnson syndrome的特徵:canalicular multidrug resistance protein 2(MRP2/cMOAT)基因缺陷,造成結合型膽紅素無法順利排入膽汁而逆流回血中,但其餘肝功能完全正常,肝臟外觀因色素堆積而呈現黑色。