馬凡氏症（Marfan syndrome）是因體內何蛋白質異常造成？

核心考點

馬凡氏症（Marfan syndrome）是體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為 FBN1，造成細胞外基質蛋白 fibrillin-1 結構異常，影響彈性纖維的完整性，臨床表現主動脈根部擴張／剝離、水晶體異位、長骨過度生長等。