112-1-醫學四-58神經內科
下列有關威爾森氏病（Wilson disease）的敘述，何者正確？
A體染色體顯性遺傳，其致病基因是ATP7B基因
B和鐵離子代謝相關的疾病
C常出現肝硬化及角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings棕綠色環
D可以用penicillin來治療
核心考點
威爾森氏病（Wilson disease）是體染色體「隱性」遺傳，致病基因ATP7B負責肝臟銅離子代謝（非鐵），銅蓄積在肝臟、大腦（基底核）、角膜，造成肝硬化、神經精神症狀，以及角膜周邊棕綠色Kayser-Fleischer rings；治療首選為銅螯合劑D-penicillamine（與抗生素penicillin是不同藥物）。