112-1-醫學四-33小兒科
有關粒線體DNA（mtDNA）與其所造成的疾病，下列敘述何者最不適當？
AmtDNA突變的機率高於細胞核DNA
B粒線體疾病的表徵多為影響神經肌肉的症狀
CmtDNA上tRNA的基因點突變（m.3243A＞G）會造成MELAS
DLeber hereditary optic neuropathy（LHON）男性發病機率低於女性
核心考點
粒線體疾病的重點在於 mtDNA 本身無組蛋白保護、修復機制又差，突變率遠高於核 DNA；表現型多集中在高耗能組織（腦、肌肉）。LHON 雖是母系遺傳，但男性外顯率（penetrance）明顯高於女性，這點常被誤以為女性較易發病。