112-1-醫學四-31小兒科
10歲大的男童,因為身上多處色素斑被帶至門診,身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一的咖啡牛奶斑(café-au-lait spots),右上肢內側可摸到兩顆直徑約2 cm的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當?
A合併學習障礙的機率比一般學童多
B常合併視網膜色素沉著不全
C常合併青光眼
D常合併心臟腫瘤
核心考點
軀幹四肢多顆超過5mm的咖啡牛奶斑合併皮下神經纖維瘤(軟瘤),是第一型神經纖維瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)的典型表現,NF1患者除了皮膚與神經纖維瘤病灶外,合併學習障礙的比例明顯高於一般學童(約三到六成),是這個疾病對日常生活影響最常見也最需早期關注的共病。